原标题：研讨人员现已证明所谓的废物DNA骤变会导致自闭症
运用人工智能技能，研讨人员现已证明所谓的“废物” DNA骤变会导致自闭症。该研讨宣布在《天然遗传学》(Nature Genetics)上，是第一个将此类骤变与神经发育情况进行功用相关的研讨。
这项研讨是由Olga Troyanskaya与Robert Darnell协作进行的。Troyanskaya是纽约熨斗研讨所核算生物学中心(CCB)的基因组学副主任，也是普林斯顿大学核算机科学教授。Darnell是洛克菲勒大学的罗伯特和哈里特·海尔布伦癌症生物学教授，也是霍华德·休斯医学院的研讨员。
他们的团队运用机器学习技能剖析了1,790名自闭症患者及其未受影响的爸爸妈妈和兄弟姐妹的整个基因组。这些人没有自闭症宗族史，这在某种程度上预示着其情况的遗传原因或许是自发骤变，而不是遗传骤变。
该剖析猜测了基因组部分不编码蛋白质的基因骤变的结果，这些区域经常被误称为“废物” DNA。与非编码骤变相关的自闭症病例数量与与禁用基因功用的蛋白质编码骤变相关的病例数量适当。
Troyanskaya说，这项作业的含义不只仅限于自闭症。“这是导致任何杂乱的人类疾病或病症的非遗传，非编码骤变的第一个清晰证明。
该研讨的合著者，中国建设银行和普林斯顿大学的研讨人员说，科学家们可经过这项新研讨中运用的相同技能来探究非编码骤变在比如癌症和心脏病等疾病中的效果。“这使人们不只对自闭症的原因，并且对许多人类疾病的原因有了新的知道。”
人类基因组中只要1%到2%的基来由编码蛋白质制作蓝图的基因组成。这些蛋白质履行咱们整个身体的使命，例如调理血糖水平，反抗感染并在细胞之间传递通讯。不过，咱们基因组的其他98%不是遗传死重。非编码区有助于调理基因何时何地发作蛋白质。
在没有自闭症宗族史的个别中，蛋白质编码区的骤变最多占自闭症病例的30%。有依据标明，导致自闭症的骤变也有必要发作在基因组的其他地方。
揭穿哪些非编码骤变或许会引起自闭症很扎手。一个人或许稀有十个非编码骤变，其间大多数将是该人独有的。这使得确认受影响人群中常见骤变的传统办法不可行。
Troyanskaya和她的搭档采取了一种新办法。他们训练了机器学习模型来猜测给定序列将怎么影响基因表达。
普林斯顿大学Troyanskaya试验室的研讨科学家钱德拉·塞斯菲尔德(Chandra Theesfeld)标明：“这是咱们在剖析中引进的关于遗传研讨的思想方法的改变。”“除了科学家研讨大批个别之间同享的基因骤变外，咱们还在这儿使用了一套智能，杂乱的东西，能够告知咱们任何特定的骤变即将做什么，乃至是稀有的或从未见过的骤变。”
研讨人员经过将机器学习模型使用于称为Simons Simplex Collection的遗传数据宝库，研讨了自闭症的遗传根底。熨斗研讨所的母安排西蒙斯基金会(Simons Foundation)出产并保护了该存储库。Simons Simplex系列包括近2000个“四重奏”的悉数基因组，这些四重奏由一个患有自闭症的孩子，一个未受影响的兄弟姐妹及其未受影响的爸爸妈妈组成。
这些四人家庭曾经没有自闭症宗族史，这在某种程度上预示着未遗传的骤变或许是患病儿童的病因。(这种骤变在精子和卵细胞以及胚胎中自发发作。)
研讨人员运用他们的模型猜测了每位自闭症儿童的非遗传非编码骤变的影响。然后，他们将这些猜测与孩子未受影响的同胞中相同的未骤变链的影响进行了比较。
Zhou说：“ Simons Simplex Collection的规划使咱们也能够进行这项研讨。”“不受影响的兄弟姐妹是内置控件。”
剖析标明，许多自闭症儿童的非编码骤变改变了基因调控。并且，结果标明，这些骤变影响了大脑中的基因表达以及现已与自闭症相关的基因，例如担任神经元搬迁和发育的基因。该研讨的合著者，CCB研讨科学家克里斯托弗·帕克(Christopher Park)说：“这与自闭症最有或许在大脑中表现出来的现象是共同的。”“不只发作骤变的数量，并且发作什么样的骤变。”
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