地中海贫血多见于南方地区，尤其是东南亚地区。地中海贫血是由于基因决定的，是一种遗传性贫血疾病。那么，地中海贫血症是什么呢?地中海贫血症的病因是什么?地中海贫血的症状有哪些?地中海贫血怎么治疗呢?有没有什么预防措施?下面就跟小编一起去了解下，全面认识下地中海贫血症!
地中海贫血症是什么
地中海贫血症名字的由来是这种贫血最先发现于地中海地区，所以称为地中海贫血，其在国外又称为海洋性贫血。地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血症的病因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
地中海贫血症的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。鉴别诊断应与缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化等疾病鉴别。
提及急性结膜炎，很多人可能都会一头雾水，接下来三九小编来给大家详细介绍一下急性结膜炎，对此感兴趣的朋友不妨跟着小编一起来看看吧!那么，急性结膜炎的症状是什么呢?急性结膜炎的致病因素有哪些呢?在生活中我们该如何预防急性结膜炎呢?
目录
1、急性结膜炎的症状表现 2、急性结膜炎的病因
3、急性结膜炎的治疗方法 4、中医治疗急性结膜炎
5、急性结膜炎的外敷药方 6、急性结膜炎的预防措施
7、急性结膜炎的饮食 8、急性结膜炎的鉴别诊断
一般来说，人体的结膜都具有一定的防御能力，但是如果防御能力减弱或者是外界的致病因素增加的时候，就会引起结膜组织发生炎症，这种炎症在临床上就会统称为结膜炎。按照其病程可以分成急性、急性、亚急性、慢性结膜炎。
急性结膜炎的症状表现
结膜炎作为一种急性眼部疾病，它的发病机理主要是由细菌或病毒引起的。结膜炎分为急性和慢性两种，急性结膜炎也被西医学上称之为“急性结膜炎”和“火眼病”。在中医上把它叫做“天行赤眼”，认为它是由风热所致。急性结膜炎主要有三方面的临床表现症状。
急性结膜炎以夏秋两季为甚，有传染性。其表现为眼睛红肿，充血流泪，有多量脓性或粘性分泌物，异物感，奇痒或灼热感，严重者影响视力。慢性结膜炎多因急性结膜炎治疗不彻底，也可有风尘刺激及泪囊炎引起。
急性结膜炎的传播途径主要是接触性传染，往往都是通过接触到病人的眼部分泌物或者是与急性结膜炎患者握手以及用脏手来揉眼睛被传染。因此建议大家在发现急性结膜炎的临床症状的时候一定要及时就诊。
急性病毒性结膜炎的临床表现
以结膜充血水肿、有出血点，并伴有水样或黏性分泌物为特征，同时伴有流泪、异物感。角膜可因细小白点混浊而影响视力，或引起同侧耳前淋巴结肿大，有压痛。
急性结膜炎分期临床表现
1.潜伏期
潜伏期短，一般为24小时左右。最长不超过3天。实验室误接种眼内，可于18～36小时内从该眼分离出病毒。
2.临床表现为睡觉症状
起病急，开始时可为双眼，也可为单眼，但迅速累及双眼。发病后即出现剧烈的异物感、眼痛及怕光流泪等症状。分泌物初起为浆液性，以后变为粘液纤维素性。一般病毒情于1～2天发展以顶点，3～4天后逐渐减轻，7～10天后恢复正常。少数病例出现头痛、发热、鼻塞、喉痛等症状。
地中海贫血症的症状
地中海贫血在生活中十分的常见，对人体的危害也比较大。因此，在生活中建议大家都要对地中海贫血的症状有所了解，这样的话就能够做到早发现、早诊断和早治疗的目的。为了能够帮助大家了解或是掌握一些最为常见的地中海贫血的症状，下面就为大家介绍。
临床表现根据病情轻重的不同，分为以下3种类型：
1.重型
又称 Hb Bart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。胎盘巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart’s 或同时有少量HbH，无 HbA、HbA2和HbF。
2.中间型
又称血红蛋白H病。地中海贫血的临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Bart’s及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart’s，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失，大家一定要知道地中海贫血症状有哪些。
地中海贫血怎么治疗
治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
1.一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
3.铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4.脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
结语：地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，如果一对患有地中海贫血的年轻夫妇结合，其就有可能生下重症型贫血患儿，所以说了解地中海贫血是非常重要的，其对人们的孕育有着重要的影响，所以广大朋友一定要去进行体检抽血，进行有效的预防!